Importancia de Antecedentes Familiares y Cáncer de Mama
Desde el descubrimiento de la herencia genética se ha logrado comprobar la relación de los factores genéticos en la transmisión de múltiples enfermedades, entre ellas el cáncer. El carcinoma de mama no es la excepción y entre los genes vinculados relacionados con el cáncer de mama son el BRCA1 y BRCA2. Estos genes en condiciones normales son conocidos como supresores de tumores, ya que entre sus funciones conocidas es la reparación del ADN dañado de las células o lograr la muerte programada de la misma (apoptosis).
Por múltiples factores, el BRCA1 y/o el BRCA2 no se forman adecuadamente creando la mutación del gen, este error de código genético evita que estos genes supresores de tumor no cumplan adecuadamente sus funciones y permite que una célula con desarrollo atípico (malignidad) continúe su ciclo de vida y replicación.
Se ha identificado mutaciones fundadoras en muchos países europeos y en poblaciones específicas como la comunidad judía Azkenazí. Debido a que estas variaciones genéticas erradas ayudan a la creación de enfermedad posterior a la edad reproductiva y se han transmitido durante muchísimas generaciones, no es ilógico pensar como es que se encuentra en todas partes del mundo.
Países europeos con mutaciones fundadoras son España e Italia y en el continente africano se han observado otras mutaciones fundadoras propias de la población de este continente. Conociendo que muchos ascendientes de la población latinoamericana provienen de estos países durante la colonización o migración europea, la probabilidad de transmisión de herencia de estos genes mutados siempre se encuentra presente en parte de la población hispana.
Los genes predisponentes al cáncer de mama son responsables directos entre un 5% y 10% de todos los casos de cáncer de mama, el resto de los casos de carcinoma mamario se atribuye a factores no hereditarios que influyen leve o ampliamente en el desarrollo de cáncer de mama (edad de primera menstruación, edad de primera gesta, alimentación, agentes exógenos y endógenos, lactancia materna, terapia de remplazo hormonal, anticonceptivos, etc.). Es importante entender que los portadores de genes predisponentes a cáncer de mama la probabilidad de desarrollarlo son entre un 60% y 80%.
Los riesgo de cáncer asociados al BRCA1 y/o BRCA2 son mama, ovario, próstata, colon, páncreas, útero y melanoma. Esta asociación da la importancia de conocer los antecedentes familiares de cáncer incluso en parientes de sexo masculino de todos los pacientes sanos o enfermos.